【NGS接龙】优迅医学CEO周晔：十年海外积累圆我的中国梦
由测序中国发起的“NGS十周年接龙”活动春节前的最后一波正在来袭。今天，由优迅医学CEO周晔来分享她关于NGS的美国经历和中国梦。
NGS技术发展了十年，同期我在美国学习工作也正好十年。期间，我完成了由学生到学者身份的转变、由知识获取者向科学探索者角色的转型，几乎是同步见证了测序技术由Sanger sequencing(一代测序)到NGS（二代测序）的发展历程。在早期为了满足大量临床样本的检测，我们实验团队研发了一款名为Polonator的测序仪，虽然这款测序仪由于种种原因最终未能商业化，却从此开启了我与NGS的故事。
我是在美国读博士的时候接触二代测序的。我们实验室那时候主要研究一个与血癌相关的转录因子。一个偶然机会，在对这个因子进行克隆的实验中，我们发现这个转录因子有很多个transcript variants(转录本变异体)，也就意味着，如果这些transcripts都翻译成蛋白的话，那么这个转录因子的功能就会变得很复杂，从而可能成为致癌因子。
为了定量定性分析这个转录因子的全转录组以及它在临床上的意义，我们需要对大量的血癌临床样本进行检测，而当时主要使用的测序技术sanger sequencing不能满足我们的要求。幸运的是，我的导师对新兴技术很有兴趣，自己在实验设计和生物信息处理方面也很有一套，所以我们就和George Church（高通量测序开山鼻祖之一）及他的学生Jeremy Edwards（我的co-advisor）合作开发了新一代的转录组测序技术。当时还没有市售的建转录组库的试剂盒，我是一步步优化，实验中每个条件，试剂、酶、Adaptor、引物都是我自己选择测试，最后给200多个病人的转录组进行了建库测序。通过对两百例样本的转录组测序，我发现，我们研究的这个转录因子其中一个transcript variant的表达与病人的预后预期有很大关系。在这个课题中，从建库到上机，每一步都是我和我的两个导师一起探索开发完成的。
现在回头看，那段时间很艰辛，但也很充实。我当时使用的是Dr. Church自己研发的Polonator测序仪，时间是2006年。令人遗憾的是，由于种种原因，Polonator最后未能走入商业化进程。再后来，Ion Torrent及ROCHE 454开始进入市场运行，我们也逐渐把实验条件调整转换成适应这两种测序仪的测序平台，并在此基础上相继开展了其他一些癌症临床课题的研究。
在临床积累方面，读博期间，虽然做临床课题，但是与临床医生接触很少，所以对临床需要也不是特别了解。后来去了希望之城从事前列腺癌的研究，我的老板和临床医生以及各大医药公司的合作非常密切，让我对使用基础生物研究指导临床有了更深的理解与体会。我们做的课题都与病人的需要密切相关，是解决最紧迫、最眼前的临床实际问题的。
实际上，早在奥巴马2015年提出精准医疗之前，我们就已经开展了多项相关研究项目，特别是聚焦于病理组织的测序分析。随着科学技术的持续进步，我们后来又对液体活检在精准医学中的应用研究产生了浓厚兴趣，并很快与Jassen公司开展合作，共同研究前列腺癌及肾癌病人血液中的CTC及ctDNA早期诊断、用药指导与监测，以及对复发及抗药机理的临床意义。在此过程中，我有机会深入接触使用到了Jassen公司计数血液CTC的仪器CellSearch，及分离单个CTC的DEPArray等前沿设备与技术。除了这些临床研究，我自己同时也在研究前列腺干细胞与前列腺癌病发相关性机理等方面投入了大量精力。上述工作最终都要对分出的细胞进行基因组或是转录组的测序、比对和分析。在此过程中，我越来越深刻地意识到，高通量测序将成为疾病研究及精准医疗必不可少的工具，受益于发展越来越快的基因先进科技手段和多年科学研究成果积累，一个理论更加融合、手段更加先进、效果更加精准、需求更加迫切的新型健康大产业化时代正在迅速来临。
同时，必须清醒地看到，好的方向、好的领域更需要好的耕耘、好的运作。这些年在美国就我所见，一些以测序为主要手段，为临床提供用药证据及参考的公司在近两年层出不穷，但真正做得特别好的不超过10家。我在希望之城中所认识的肿瘤医生通常选用的公司无非就是Foundation One或N-of-One，而这两家公司主要还只是对病理组织进行检测。而使用病理组织的一大不足就是无法重复取样，从而无法满足对病人进行实时监测，并根据情况调整用药方案的要求。而我们最看好的无创液体活检在美国也仅限于在科研中使用，目前很多临床医生对这个技术还持怀疑或观望的态度。
另外一方面，在美国，一个应用于临床的技术想要通过FDA的审核需要很长时间，目前只是在用高通量测序对病理组织基因组检测，进行临床试验及评估。当然，其中的原因是多方面的，既有其严谨规范积极的一面，但也有其僵化刻板之不足，尤其是在推动以精准医疗为重点的基因科技产业化发展方面，传统性思维与习惯性流程，某种程度上会成为这类具有领域开拓新时代、引领性新型产业起飞的桎梏。而近几年，中国的整体科研水平在飞速进步，尤其是国家对战略性新兴产业定位的高度与支持的力度空前，可以说，其系统规划性与政策配套性都是世界上所有其他国家没有的，包括在精准医疗领域，最近媒体大量报道了国家在该方向的一系列重大战略规划和举措，政策、资金、人才、市场、环境，各类产业化发展要素纷纷配置，两相比较，时不我待，我相信，任何一个在美国积累了多年，有志于基因产业化发展，眼看精准医疗大门将启而未启的科学工作者，恐怕都难坐得住。
于是，2015年夏，我下定了回国创业的决心。未来十年，我要全身心投入到以高通量测序为手段的临床诊断治疗服务领域，特别是重点将精准医疗在中国产业化推广开来，并且逐步探索形成精准医疗科研与临床良性互动，互为支持甚至逐步融合式发展的作业模式与规范流程，不仅引领示范国内相关领域，而且在国际上也具有典型参考意义。
应该说，这次决心下得很大，也下得不易。此前，经过这十年的奋斗，我和我老公无论是工作环境还是生活条件，算是都在美国安稳了下来，一家三口也其乐融融。下定决心，是一个决策点，更是一个过程。去年，我一个在美国一起读书的同学举家回国创业。他的举动对我触动很大，他很有信心也很果断，他一直在用他自己的切身体验鼓励我，用自己的学识为自己的国家做些事情，在产业浪潮之初为基因科技的大众化服务做些事情。
回来之后，百务繁重，科研、技术、产品、市场交织应对，但首先需要决策的是选择主打产品这个切入点。
经过仔细分析，我们发现国内很多医院在给晚期肿瘤患者制定治疗方案的时候，往往凭借主观经验，缺少针对患者的个性化方案，而基于二代测序技术的肿瘤用药指导能够为临床医生提供有效帮助，临床需求与技术手段间存在巨大缺口。需要就是业务，缺口就是市场。我们决定将肿瘤个性化治疗指导作为现阶段的主推产品。事实也证明了我们的判断，我们的产品优替™肿瘤个性化治疗基因检测极大的满足了医院在肿瘤治疗的个性化指导需求，能够为患者提供非常精准的治疗方案。
此外，优迅在新产品研发和新技术储备方面也有着较大的积累与投入。目前优迅医学是国内少有的同时拥有CTC和ctDNA检测核心技术的第三方医学检测机构，在肿瘤液体活检领域已经确立了自己的优势地位。相信在未来的三到五年，就是以NGS和信息分析为核心的肿瘤液体活检技术临床应用转化的黄金时期，相信优迅在这个领域一定会凭借自身的实力做出突出贡献，并成为行业标准及规则制定的重要参与者，能够满足与此相关的巨大临床需求，不仅产生显著的经济效益，更具有重要的社会民生价值。
同时，基于之前我在美国的资源优势积累，优迅已与美国墨西哥大学癌症中心和希望之城国家医疗中心达成战略合作，将联合开发应用于癌症及重大遗传疾病的医学基因检测平台，这将保证优迅医学的技术实力与国际顶尖医疗中心始终同步，实现双方科技研发人员定期学术交流，协力攻关，加快孵化，高效率高水准推动精准医疗产业化的大贯穿式发展。
好，关于现在，我就不多讲了，因为我的中国梦才刚刚开始，要靠实绩说话，要拼业内公认，关键是痛痛快快干起来、扎扎实实干出来。总之，我想告诉大家的就是，我们的思路很清晰、我们的技术很前沿、我们的团队很给力、我们的发展很迅速，我深信，未来十年我的中国梦将会很快奉献出更多精彩内容。
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